Executive Summary

주요 수치

앞의 두 숫자는 새 모델이 면역세포 데이터에서 얼마나 더 맞혔는지를, 뒤의 두 숫자는 그 성능을 떠받친 데이터의 크기와 그 데이터를 더하는 데 드는 비용을 가리킨다.

출처: Google DeepMind, AlphaGenome 2 (2026-11-11).

사람 몸의 거의 모든 세포는 같은 DNA를 갖고 있다. 그런데 심장 근육세포와 장의 면역세포는 전혀 다르게 행동한다. 같은 설계도를 들고 서로 다른 부분만 골라 읽기 때문이다. 어떤 유전자를 켜고 끌지는 세포 종류마다 다르고, 같은 세포라도 쉬고 있을 때와 감염에 반응해 활성화됐을 때가 또 다르다.

그래서 "이 변이가 위험한가"라는 질문에는 하나의 답이 없다. DNA 한 글자가 바뀌었을 때 장의 대식세포에서는 유전자 활동을 크게 흔들어 놓고, 다른 세포에서는 아무 일도 일으키지 않을 수 있다. 질병과 관련된 변이의 대부분이 단백질을 직접 만드는 구간이 아니라 유전자를 켜고 끄는 조절 구간에 있기 때문에, 그 변이가 어느 세포에서 작동하는지를 모르면 무엇이 원인인지도 가려지지 않는다.

유전체를 읽는 AI 모델이 지금까지 들고 있던 정답지는 이 질문에 맞춰져 있지 않았다. 실험으로 측정된 값의 상당수가 조직 한 덩어리를 통째로 갈아서 측정한 벌크 데이터였기 때문이다.

2025년에 나온 첫 AlphaGenome은 100만 글자 길이의 DNA 서열 하나를 받아, 여러 조직에 걸친 수천 개 실험의 결과를 한 번에 예측했다. 구글 딥마인드는 이 모델의 예측을 모아 사람 유전체에서 일어날 수 있는 약 90억 개의 단일 글자 변이를 모두 담은 AlphaGenome Atlas도 내놓았다. 넓이로는 이미 유전체 전체를 덮은 셈이다.

문제는 그 넓이의 대가였다. 한 번에 모든 것을 예측하려다 보니 모델의 용량이 얇게 퍼졌고, 가까운 세포 종류 사이의 미세한 차이를 잡아내기 어려웠다. 이 진단을 딥마인드는 새 판을 내놓으면서 앞 판의 구조를 두고 발표문에 직접 적었다. 만든 쪽이 스스로 내린 평가다. 용량만의 문제도 아니다. 정답지 자체가 이미 뭉개져 있었다.

조직을 통째로 갈아서 측정하면, 그 안에 섞여 있던 수십 종의 세포가 낸 신호가 하나의 평균값으로 합쳐진다. 전체의 5%쯤 되는 희귀한 세포에서만 유전자 활동이 세 배로 뛰어도, 나머지 95%가 가만히 있으면 전체 평균은 10%쯤 오르는 데 그친다. 아래 도식이 그 산술을 보여 준다.

▲ 페블러스 원본 도식. 벌크 측정과 세포 종류별 측정의 차이를 네 종류 예시로 단순화했다.

모델 쪽에서 보면 이것은 성능의 문제이기 전에 정답지의 문제다. 학습할 때 맞혀야 할 값이 이미 평균이면, 모델이 아무리 커져도 평균을 더 잘 맞히게 될 뿐이다. 세포 종류별로 갈라지는 답은 애초에 채점 대상이 아니었다.

AlphaGenome 2가 앞 판과 다른 점은 입력이 하나 늘었다는 것이다. DNA 서열과 함께 '어느 세포 종류, 어떤 상태인가'를 조건으로 받고, 한 번 호출할 때 그 세포 하나에 대한 효과를 계산한다. 수천 개 실험 결과를 한꺼번에 쏟아 내던 구조가, 묻는 쪽이 대상을 지정하는 구조로 바뀌었다.

발표문의 정의로는 이 조건에 들어가는 것이 조직이나 세포 종류, 세포 상태 가운데 하나이고 한 번에 하나다. 조직을 넣는 길은 그대로 두고, 세포 단위까지 내려가는 길이 새로 열렸다. 조건이 닿는 범위도 입력단에서 그치지 않는다. 딥마인드는 이 조건을 아키텍처의 모든 단계에서 함께 쓴다고 적었다.

이 조건을 받으려면 조건에 맞는 학습 데이터가 있어야 한다. 구글 딥마인드는 사람과 생쥐의 68개 조직에서 모은 1억 700만 개가 넘는 개별 세포 프로파일을 벌크 데이터와 함께 학습에 넣었다. 조직이라는 단위에 뭉쳐 있던 측정값을 세포까지 풀어 놓은 자료가 먼저 쌓였고, 모델 구조는 그 자료를 받아들이도록 바뀌었다.

조건을 고르는 방법은 두 가지다. 이미 들어 있는 세포 유형 목록에서 하나를 고르거나, 연구자가 직접 측정한 단일세포 데이터를 올리는 것이다. 딥마인드는 수십 개 세포에서 얻은 유전자 활동 스냅숏만 올려도 그것을 세포 상태 표현으로 압축해 모델의 조건으로 쓸 수 있다고 적었다. 모델을 다시 학습시키지 않고도 전에 본 적 없는 세포 상태에 적용된다는 뜻이다. 인간세포지도 프로젝트를 공동 창립한 케임브리지대의 세라 타이히만(Sarah Teichmann)은 이렇게 새 단일세포 데이터에 곧바로 맞춰지는 점이 이 모델에서 흥미로운 대목이라고 말했다.

예측하는 항목은 네 가지다. 유전자 발현량, 히스톤 변형(DNA를 감고 있는 단백질에 붙는 화학 표시), 크로마틴 접근성(DNA가 얼마나 풀려 있어 읽히기 쉬운지), 그리고 DNA 메틸화다. 한 가지만 측정된 데이터에서 나머지 항목을 추론하는 것도 가능하다고 딥마인드는 밝혔다.

유전체 연관 분석은 어떤 질병과 통계적으로 함께 움직이는 유전체 구간을 알려 준다. 그 구간 안에 들어앉은 수십, 수백 개의 변이 가운데 어느 글자가 실제로 병을 일으키는지, 그 글자가 어느 세포에서 일을 벌이는지까지는 알려 주지 않는다. 아래 수치는 그 범위를 얼마나 좁힐 수 있는지를 잰다. 딥마인드 발표문에 코멘트를 보탠 유전체 분석 기업 지노믹스의 피터 도널리(Peter Donnelly) 대표도 유전체 연관 분석이 신약 개발의 중심이지만 연관 신호에서 신약 프로그램이 필요로 하는 데까지 가는 길이 어렵다고 말했다.

수치가 나온 자리는 TenK10K다. 사람의 1차 면역세포 28종을 담은 큰 단일세포 지도이고, 여기서 AlphaGenome 2는 질병의 원인이 되는 변이를 30% 찾아냈다. 비교 대상은 단일세포 데이터로 미세조정한 기존 AlphaGenome과 이 분야의 다른 특화 도구들이었고, 그쪽 수치는 16%였다. 변이가 유전자 활동을 늘리는지 줄이는지 방향까지 맞힌 비율은 43%로, 앞선 도구들의 23%와 견주면 역시 두 배에 가깝다. 이 수치는 모두 딥마인드가 자기 발표문에 적은 자체 평가 결과다.

30%를 절대 성적으로 읽으면 곤란하다. 뒤집으면 열 중 일곱은 이 모델도 짚어 내지 못했다. 두 수치는 문제가 풀렸다고 말해 주지 않는다. 같은 데이터와 같은 과제를 나란히 돌렸을 때 벌어진 간격을 말해 줄 뿐이다. 비교 대상 쪽도 단일세포 데이터로 미세조정을 거친 모델이었으니, 잘게 쪼갠 데이터를 나중에 덧대는 것과 처음부터 그 단위로 묻고 답하도록 구조를 짜는 것 사이에는 이만한 거리가 있다.

숫자보다 설득력 있는 것은 이미 답을 아는 사례를 다시 맞혔다는 대목이다. 염증성 장질환에서는 멀리 떨어진 조절 구간의 변이가 ETS2라는 유전자를 과도하게 켜는 것으로 알려져 있는데, 모델은 그 과활성이 장의 대식세포에서만 일어나고 다른 세포 종류는 건드리지 않는다는 것까지 계산으로 짚어 냈다. 조직 평균으로는 이 구분이 나오지 않는다.

세포의 '상태'를 조건으로 쓸 수 있다는 점은 코로나19 사례에서 드러났다. 모델은 백신으로 활성화된 T세포와 쉬고 있는 T세포를 갈라 보았고, 중증 코로나19와 연결된 변이가 활성화된 상태에서 유전자 활동을 더 강하게 흔든다는 것을 보여 주었다. 같은 사람의 같은 세포라도 어떤 상태에 있느냐에 따라 변이의 효과가 달라진다는 이야기다. 키나 제2형 당뇨병처럼 여러 유전자가 얽힌 형질에 대해서도, 미리 계산해 둔 변이 점수가 어떤 변이와 어떤 세포 종류가 관련됐을 가능성이 높은지 좁혀 준다고 딥마인드는 설명했다.

이 발표는 보통 유전체 연구의 진전으로 읽힌다. 데이터를 다루는 쪽에서 보면 다른 대목이 남는다. 입력으로 들어간 DNA 서열은 전과 같다. 측정 기술도 새로 발명되지 않았다. 바뀐 것은 그 측정값을 어느 단위로 쪼개 기록했는가, 그리고 모델에게 어느 단위로 답하라고 요구했는가다. 그 한 칸을 바꾸자 적중률이 두 배에 가깝게 올랐다.

이 구조는 유전체 밖에서도 똑같이 반복된다. 매장별 매출을 지역 평균으로, 사용자 행동을 세그먼트 평균으로, 센서 값을 시간대 평균으로 뭉쳐서 저장해 둔 데이터가 흔하다. 저장 비용과 집계 속도를 생각하면 합리적인 선택이었고, 대개 그 선택을 한 사람은 지금 그 데이터로 모델을 만드는 사람이 아니다. 모델이 어떤 구분을 못 배울 때, 그것이 모델의 한계인지 평균이 이미 지운 정보인지는 데이터를 거슬러 올라가 봐야 안다.

그래서 모델을 키우기 전에 먼저 확인할 것들이 있다.

• 우리가 정답으로 쓰는 값은 어느 단위에서 평균 내어 저장된 것인가. 그 단위를 정한 시점과 이유가 기록으로 남아 있는가.
• 그 평균이 지운 구분 가운데 지금 맞히고 싶은 것이 들어 있지는 않은가. 모델이 못 맞히는 사례를 모아 보면 대개 같은 구분에 몰려 있다.
• 더 잘게 쪼갠 라벨을 새로 붙인다면 얼마나 적은 양으로 시작할 수 있는가. AlphaGenome 2가 수십 개 세포만으로 새 상태를 조건에 더하듯, 전체를 다시 라벨링하지 않고도 해상도를 올리는 길이 있는지부터 본다.

한계도 분명히 적어 둘 만하다. 딥마인드는 AlphaGenome과 AlphaGenome 2 모두 연구 목적으로만 제공되며 임상이나 진단 용도로는 검증되거나 승인되지 않았다고 못 박았다. 비영리 연구자는 API로 쓸 수 있지만 상업적 이용은 비공개 프리뷰 단계이고, 발표에 실린 수치는 아직 자체 평가다. 그리고 세포 종류별 예측은 한 번에 한 세포를 계산하니, 90억 개 변이를 통째로 훑는 일은 여전히 앞 판이 만들어 둔 아틀라스의 몫이다. 넓게 훑는 도구와 깊게 보는 도구로 갈라진 것이지 하나가 다른 하나를 대체한 것은 아니라고 이 글은 본다.

공식 발표

• 1.Gayoso, A., Latysheva, N., Kohli, P., Avsec, Ž. (2026). "AlphaGenome 2: Deciphering How Cells Read DNA to Better Understand Disease." Google DeepMind Blog.
• 2.Gayoso, A., Latysheva, N., Kohli, P., Avsec, Ž. (2026). "알파게놈 2(AlphaGenome 2): 질병 이해를 돕는 세포 속 DNA 해독." Google 블로그 (한국어판).

학술 논문

• 3.Avsec, Ž., Latysheva, N., Cheng, J., Novati, G. et al. (2025). "Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome." Nature. DOI: 10.1038/s41586-025-10014-0.

보도

• 4.Truly, A. (2026-11-12). "Google DeepMind Shifts Genomics AI from Bulk Tissue Predictions to Single Cell Type Resolution with AlphaGenome 2." The Decoder.
• 5.MarkTechPost (2026-11-11). "Google DeepMind Releases AlphaGenome 2 for Cell-Type-Specific Variant Effects."
• 6.박지연 (2026-11-12). "같은 DNA 변이도 세포 따라 다르다…구글 AI '알파게놈2', 질병 원인 정밀 추적." 한국일보.
• 7.유승아 (2026-11-12). "구글 딥마인드, 질병 원인 찾는 AI '알파게놈 2' 공개." 디지털투데이.
• 8.이도현 (2026-11-12). "100만 염기 DNA·세포 상태 분석…구글, 유전자 예측 모델 공개." 토큰포스트.
• 9.WOWTALE (2026-11-13). "딥마인드, 세포 유형별로 DNA 변이 효과 읽는 '알파게놈 2' 공개…변이 발굴 2배." 와우테일.